哺乳动物不育系20样激酶1基因多态性与结直肠癌的关联分析

Association study between mammalian sterile 20-like kinase 1 SNPs and colorectal cancer

二维码有效期 120s

摘要目的通过病例-对照关联研究的方法,在包头地区汉族人群中探讨哺乳动物不育系 20 样激酶 1(Mammalian sterile 20-like kinase 1,MST1)基因多态性及其单体型与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险的关联性.方法收集经病理学确诊的结直肠癌患者390 例和正常体检人群413 例,留取2ml外周血用于后续基因分型;根据美国国家生物技术信息中心-人类单体型图数据库提供的中国汉族人群遗传多态性数据筛选MST1 基因的单核苷酸多态性(SNP);采用Taqman探针法进行基因分型;Logistic回归计算各SNP在共显性、显性、超显性、隐性四种遗传模型下与结直肠癌、直肠癌和结肠癌发病风险之间的关联性.结果共筛选出 4 个MST1 基因SNP,即rs8000、rs2234197、rs2267853、rs6073629,其中SNP rs2234197 与直肠癌发病风险有关,相对于 GG+AA基因型,AG基因型可降低直肠癌发病风险,OR[95%置信区间(CI)]=0.657(0.442～0.976);SNP rs8000 与结肠癌发病风险有关,相对于TT+GT基因型,GG基因型可降低结肠癌发病风险[OR(95%CI)=0.425(0.182～0.992)].结论 MST1 基因SNP rs2234197 AG基因型和SNP rs8000 GG基因型可能分别是直肠癌和结肠癌的保护性因素.