亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究

The clinical correlations of gene polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase with Alzheimer's disease

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摘要目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响.方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOE ε4亚组中的表现.结果 AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P＜0.001,P＜0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017).与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002).回归分析结果显示:在APOE ε4非携带者亚组中,MTHFRTT基因型可能增加 aMCI 患病风险(OR=3.670,95％CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOE ε4携带者中则无相应表现.结论 MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低.在APOE ε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险.