换一批染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用
Application of chromosome copy number variation sequencing combined with STR typing technique in the genetic analysis of abortion
摘要目的:对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料.方法:选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)联合短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)分型对流产物进行遗传学检测.结果:150例流产物均成功检测,染色体正常71例(47.33％),染色体异常79例(52.67％),其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89％,染色体微重复/微缺失4例(2.67％),嵌合体14例(9.33％),染色体数目合并结构异常3例(2.00％),单亲二倍体2例(1.33％).导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常(37.33％),包括染色体非整倍体(32.67％)、三倍体(4.67％);其次为嵌合体(9.33％).与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体.结论:CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义.
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分类号
R714.55（产科学）
栏目名称
DOI
10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2022.12.023
发布时间
2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省重点研究与开发计划项目（202004j07020004）
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