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线粒体基因16189 T/C突变性糖尿病的特点

Characteristics of diabetes with mitochondrial DNA 16189 (T/C transition) mutation

摘要目的:研究线粒体基因16189 T/C突变性糖尿病在中国北方人群中的特点.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RELP)分析方法对中国北方155例2型糖尿病患者(糖尿病组)和164例正常中国北方人(对照组)进行核心家系线粒体基因筛检和分析.结果:①线粒体基因16189 T/C突变在糖尿病组占32.26%(50/155),在对照组占15.24%(25/164),二者比较差异有显著性(P<0.05).②在糖尿病患者中线粒体基因16189 T/C突变组(n=50)与非突变组(n=105)比较,空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(GHbA1c)、空腹C-肽及餐后2 h C-肽,差异均无显著性.③线粒体基因16189 T/C突变的糖尿病患者临床特点多为50岁左右发病,男女发病率无明显差异(1.3 : 1);发病时体重指数常较高(74%的患者BMI超过标准值);65%患者伴血脂代谢异常;具有明显的母系遗传倾向.结论:线粒体基因16189 T/C点突变可能仅为人群中的基因多态现象,还不能确定其为糖尿病单基因致病突变.

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