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广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

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摘要目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例，新生儿脐带血2000例，全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后，采用RBC参数和血红蛋白电泳分析，以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标；以平均红细胞体积(MCV)＜80 f1和HbA2＞3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart's阳性样品195例，阳性检出率为9.75%。经基因类型分析，主要为__SEA/αα、-a3.7/aa 两种基因型；检出β地中海贫血者179例，基因携带率为3.97%，最常见的突变类型为4种，即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17，-28，占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高，在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。