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肾细胞癌中染色体3p、9p、14q微卫星不稳定及杂合性缺失分析

Microsatellite instability and loss of heterozygosity on chromosome 3p,9p and 14q in renal cell carcinoma

摘要目的:探讨肾细胞癌患者的微卫星不稳定(MSI)和杂合性缺失(LOH)的发生频率,并同时研究染色体微卫星变异与肾细胞癌临床病理特征之间的关系.方法:选取位于染色体3p、9p、14q上的共计12个微卫星多态性标记,采用PCR-中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-EB染色和测序的方法对31例肾细胞癌患者的原发病灶和配对的转移病灶进行MSI和LOH分析.结果:MSI发生频率可达61.3%,LOH频率可达54.8%,其中以D9S168的MSI发生率最高为32.3%,LOH发生率最高的为D3S1289,达21.4%.经统计学检验结果显示,MSI的发生频率与肾细胞癌的TNM分期具有相关性(P<0.05),但MSI和LOH与肾细胞癌患者的性别、年龄和病理类型以及转移均无关(P>0.05).结论:除D3S1566外的11个微卫星标记的MSI和LOH可能是一个增加肾癌易感性的危险因素,D9S168、D3S1289是肾细胞癌中敏感的检测位点,在D9S168和D3S1289附近可能存在与肾细胞癌有关的癌基因/抑癌基因,从而影响肾癌的发生和发展.

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第二军医大学学报

第二军医大学学报

2008年29卷6期

621-625页

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