换一批摘要精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病.但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系.本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:"局灶型""阻滞型"以及"衰竭型".其中"阻滞型"生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致.本文着重评述"阻滞型"生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选"阻滞型"生精障碍患者,对"阻滞型"生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨.
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DOI
10.16016/j.2097-0927.202301076
发布时间
2023-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2022YFC2702701）
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