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38重InDel快速族群推断体系的优化及验证

Optimization and Developmental Validation of 38-plex InDel Panel for Ancestry Inference

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摘要目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien-tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证.方法以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能.结果本体系的最佳模板用量为0.125～2 ng DNA,InDel分型结果准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果良好.结论 38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践.

作者王庆国 ^[1] 赵蕾 ^[2] 李唐松 ^[3] 付旺 ^[4] 谢何鑫 ^[2] 马原 ^[3] 孙文平 ^[5] 韩俊萍 ^[6] 学术成果认领

作者单位山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)病理科,山东济南 250014;公安部物证鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038 ^[1] 公安部物证鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038 ^[2] 北京市公安局朝阳分局刑事侦查支队,北京 100038 ^[3] 北京市上地医院,北京 100193 ^[4] 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)病理科,山东济南 250014 ^[5] 公安部物证鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038;北京市公安局朝阳分局刑事侦查支队,北京 100038 ^[6]

关键词法医遗传学族群推断插入/缺失多态性复合扩增性能验证

分类号 DF795.2

栏目名称

技术与应用

DOI 10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510105

发布时间 2023-02-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家科技资源共享服务平台计划资助项目（YCZYPT(2017)01-3）基本科研业务费专项资金资助项目（2017JB025）