摘要目的 对高龄孕妇常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查和产前诊断策略进行前瞻性卫生经济学分析.方法 以2016年4月1日至2020年12月31日在北京协和医院或签约产前筛查机构进行产前检查的高龄、单胎孕妇为研究对象,共纳入16715例.对孕妇进行遗传咨询,孕妇在知情同意的基础上决定选择"无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查策略"或"羊膜腔穿刺诊断策略".计算胎儿21、18、13三体综合征的发生率、NIPT筛查的检出率和假阳性率以及羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率.模拟10000例高龄孕妇分别采取NIPT筛查策略和羊膜腔穿刺诊断策略的转归,比较两种策略的成本、效果、效益、安全指数、成本效果比和效益成本比,并对两种策略中的关键因素进行单因素敏感性分析,评价各参数变化对卫生经济学效益的影响.结果 NIPT组11930例中,筛查高风险的83例孕妇均选择接受羊膜腔穿刺,检出胎儿21、18、13三体综合征分别为47、16、2例;羊膜腔穿刺术后无流产发生;随访11847例NIPT筛查结果阴性的病例,发现18、21三体综合征各1例;NIPT筛查的复合检出率为97.01％(65/67),假阳性率为0.15％(18/11863),阳性预测值为78.31％(65/83).羊膜腔穿刺组胎儿染色体异常的发生率为0.92％(44/4785),术后2周内发生流产3例,流产胎儿的染色体核型均正常.所有高龄孕妇中,胎儿21、18、13三体综合征的发生率为0.66％(111/16715),羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率为0.06％(3/4868),确诊胎儿染色体异常后终止妊娠率均为100％.每万例高龄孕妇中,NIPT筛查策略与羊膜腔穿刺诊断策略的成本(15119191.43与22327710.34元)、成本效果比(234678.56与336223.13元)、效益成本比(3.02与2.11)和安全指数(0.00076与0.093)比较,NIPT筛查策略均优于羊膜腔穿刺诊断策略.单因素敏感性分析发现,NIPT筛查的检出率越高、假阳性率越低、检测费用越低,NIPT筛查策略的成本效果比和效益成本比优势越明显.结论 在高龄孕妇中,运用NIPT技术筛查常见胎儿染色体非整倍体是有效的.与羊膜腔穿刺诊断策略相比,NIPT筛查策略具有显著的卫生经济学效益优势,对于节省卫生资源、减少侵入性产前诊断具有重要意义.