摘要篇首：　　患儿，男，11个月，因发音嘶哑，气促5个月，伴吸气性呼吸困难半个月，于2000年1月7日入院。患儿5个月前无明显诱因出现发音嘶哑、气促，间有咳嗽，在外院以一般感染抗炎治疗，症状无明显好转，近半个月来，声嘶、气促加重，并出现吸气性呼吸困难，口唇发绀，1月7日就诊入院。既往史：小孩出生时彩超示先天性房缺。体查：体温36.8℃、脉搏145次/min、呼吸36次/min、血压12/7.5 kPa。神清，重病面容，吸入性呼吸困难，唇发绀，三凹征阳性，剑突下窝明显，双肺呼吸音粗，基本对称，呼吸音较弱。CT示气管颈段相当C6水平至胸段相对狭窄，咽后壁及气管后壁软组织未见明显增厚，气管全段未见不透X光异物影，考虑气管中下段狭窄。心电图：①窦性心律不齐；②偶发室性早搏；③房性早搏。实验室检查：白细胞17.4×10９／L，血红蛋白129 g/L,中性粒细胞占0.36，淋巴细胞占0.63。于当天下午经鼻行纤维喉镜检查，见会厌无明显肿胀，双声带活动度好，未见畸形及新生物。后在全麻下行直接喉镜+支气管镜检探查术，术中用直接喉镜挑起会厌，暴露声门，插入2.5号新生儿支气管镜，见声门下约2 cm气管黏膜正常，无异常发现，再进镜距气管隆凸上约1.5 cm处气管环消失，见长约1.2 cm横形缝隙，隙宽约1.5～2 mm，不能再进镜，诊断为气管畸形。术后气管插管，呼吸机辅助呼吸送监护室监护。因刺激使喉气管水肿及黏性分泌物的阻塞，在监护期间曾先后3次心跳、呼吸暂停，经抢救复苏成功，不能拔管。于2000年1月12日下午转院，两天后因呼吸道梗阻死亡。　　讨论　先天性气管畸形发病率极低，发病原因目前尚不完全清楚，一般认为能引起组织和器官分化异常的因素都可促使气管发育阻碍，发生在胚胎发育的4～8周，先天性气管畸形种类很多，常见种类有：先天性气管狭窄，气管软化症等8种。气管畸形由于病变的性质和程度不同，症状不尽一样，气管狭窄严重者，出生后即出现症状，一般多在数月内出现；如本例患儿出生6个月以后才出现声嘶，气促，有呼吸道感染时，常使症状明显或加重。主要症状表现为气促或呼吸困难，吸气性或双相喘鸣，呼气期延长，严重者可有四凹征，以剑突下最为明显，哭闹时明显加重，甚至出现青紫，本例入院时即有上述症状。先天性气管畸形患儿，常并有其他系统畸形，本例有先天性房缺。根据先天性气管畸形的临床特点，生后或生后不久就有呼吸道症状，本例在6个月后出现声嘶，气促，加重至出现吸入性呼吸困难，吸入性三凹征等症状体征。一般常规胸片检查，不一定有明确征象，目前常用的确诊方法有支气管镜检术，如本例在支气管镜下可清楚见到横形裂缝气管畸形，得以确诊。治疗方面对气管蹼或局限纤维性狭窄可以用支气管镜扩张治疗，弥漫性狭窄目前尚无有效办法，节段性狭窄可作切除后对端吻合，狭窄区管腔直径只要有正常的1/2即能提供功能需要的气流，术口细密缝合不能漏气，术后高度前屈，限制头部活动与护理特别重要，本例患儿因术中对气管的刺激及术后气管插管，使呼吸道梗阻加重，结果因气道梗阻死亡。