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Lipoid Proteinosis Due to Homozygous Deletion Mutation (c.735delTG) in the ECM1 Gene Presents with Seizures and Hoarseness but No Skin Involvement

Lipoid Proteinosis Due to Homozygous Deletion Mutation (c.735delTG) in the ECM1 Gene Presents with Seizures and Hoarseness but No Skin Involvement

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作者 Vahidnezhad Hassan [1] Youssefian Leila [1] Tafakhori Abbas [2] Li Qiaoli [1] Uitto Jouni [1] Rajabpour Fatemeh Vand [1] Pishnamazi Morteza [3] Modabbernia Amirhossein [4] Tabrizi Mina [1] 学术成果认领
作者单位 Molecular Medicine Division, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran 14167, Iran;Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran 14167, Iran;Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania 19107, USA [1] Department of Neurology, Imam Khomeini Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran 14167, Iran [2] Research Center for Molecular and Cellular Imaging, Tehran University of Medical Sciences, Tehran 14167, Iran [3] Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York 10029, USA [4]
栏目名称
DOI 10.1097/JD9.0000000000000056
发布时间 2025-04-22
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