换一批扩展性无创产前检测技术在胎儿染色体拷贝数变异产前筛查中的应用
Application of expanded non-invasive prenatal testing in prenatal screening for fetal chromosomal copy number variations
摘要目的 探究扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)产前筛查中的应用价值.方法 选取2022年4月至2024年3月在信阳市中心医院妇产科接受NIPT-plus检测的80例孕妇进行研究.采集孕妇外周静脉血7～10 mL,采用磁珠法提取胎儿游离DNA(cffDNA),构建DNA文库并进行低深度全基因组测序.通过Z值分析评估染色体异常风险,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺,以染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)验证结果.计算NIPT-plus诊断染色体数目异常及CNVs的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值,绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC).结果 80例孕妇中,53例(66.25%)确诊为染色体数目异常或CNVs,其中21-三体综合征10例(12.50%),18-三体综合征7例(8.75%),13-三体综合征4例(5.00%),性染色体非整倍体异常(SCA)17例(21.25%),CNV 12例(15.00%).NIPT-plus诊断染色体数目异常及CNVs的AUC为0.731(0.613～0.848),敏感度为69.81%,特异度为74.07%,准确度为71.25%,阳性预测值为84.09%,阴性预测值为55.56%.NIPT-plus对21-三体、18-三体、13-三体、SCA、其他非整倍体异常和CNV的诊断准确度分别为100.00%、85.71%、75.00%、52.94%、66.67%和58.33%.结论 NIPT-plus技术在胎儿染色体数目异常和CNVs的产前筛查中具有较高的诊断效能,显著提高了筛查准确性,减少了不必要的侵入性检查,为临床决策提供可靠支持.
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关键词
扩展性无创产前检测技术染色体拷贝数变异染色体数目异常产前筛查诊断效能Expanded non-invasive prenatal testing(NIPT-plus)Chromosome copy number variations(CNVs)Chromosomal aneuploidyPrenatal screeningDiagnostic efficiency
分类号
R714.53（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-6350.2025.22.020
发布时间
2025-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省南阳市科技计划项目（KJGG089）
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