换一批新生儿遗传性耳聋基因筛查及耳聋基因突变率的调查研究
Investigation on Genetic Screening of Neonates With Hereditary Deafness and Mutation Rate of Deafness Genes
摘要目的 调查研究新生儿出现遗传性耳聋的基因筛查及其耳聋基因突变率.方法 选取本院正常分娩新生儿148例,对新生儿的足跟后末梢血进行采集,并对血斑里的DNA进行提取,针对临床较多见的4个与耳聋有关基因以及9个突变位点实施检测.结果 148例新生儿血样结果 显示新生儿耳聋基因里的单基因单杂合的突变为9例,其携带率6.08％,包含GJB2基因的杂合突变6例(4.05％);SLC26A4基因的杂合突变3例(2.03％).结论 遗传性耳聋基因筛查及耳聋基因突变率能作为新生儿的听力功能筛查重要的补充,有利于检测出迟发性以及潜在性的耳聋患儿,从而实施早期治疗干预,针对携带者婚配以及生育具有指导意义.
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