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CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告

摘要病例1,男性,24岁,因“咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重5d”入院.患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2~3次.7年前出现咯血.入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血.婚姻史:已婚,未育.家族史:父母非近亲结婚,家族中无类似表现者.入院查体:体温36.2℃,脉搏82 min-1,呼吸20 min-1,血压120/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),慢性病容,双肺可闻及干、湿性啰音,余查体未见明显异常.C反应蛋白(CRP)18.10 mg/L,血沉69 mm/1 h,多次痰培养示:耐碳青霉烯铜绿假单胞菌.肺功能示:一秒用力呼气容积(FEV1)49.1%,FEV1/用力肺活量(FVC) 55.93%,肺CO一口气弥散量(DLCO SB) 28.91 mL/(min · mmHg).

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