换一批摘要目的 了解2019年中国克-雅病(CJD)监测网络中12个省(自治区、直辖市)的发病情况、流行病学和临床特征.方法 对我国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应(PCR)及测序方法对朊蛋白基因(PRNP)进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析.结果 2019年共监测CJD病例520例,其中临床诊断病例190例(36.54％),疑似诊断病例8例(1.54％),遗传型病例25例(4.81％),致死性家族型失眠症5例(0.96％),格斯特曼综合征(GSS)1例(0.19％).病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为63(40,84)岁,男女性别比为0.96∶ 1;疑似诊断病例年龄中位数为64.5(45,76)岁,男女性别比例为1∶1.快速进行性痴呆为最常见的首发症状.508份血液样品PRNP的检测结果显示,其中491份129位氨基酸为M/M纯合子,497份219位氨基酸为E/E纯合子.结论 2019年我国监测到的CJD病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克_雅病的发病特点.
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DOI
10.3784/jbjc.202104250217
发布时间
2022-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
传染病预防控制国家重点实验室课题（No.2021SKLID506）
传染病预防控制国家重点实验室课题（No.2021SKLID101）
传染病预防控制国家重点实验室课题（No.2019SKLID307）
国家自然科学基金（No.81630062）
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