摘要目的 寻找引起儿童孤独症的病因.方法 对268例孤独症患者(孤独症组)及206例儿科普通患者(对照组)进行一般情况(危险因素)调查,气质类型评定,巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒IgG、IgM免疫学检查,染色体检查,头颅CT或头颅MRI影像学检查及神经电生理检查.结果 ①一般情况(危险因素)的调查:与对照组相比,孤独症患儿的母亲在孕期偏食、睡眠缺乏、毒物接触方面差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01);孤独症患儿的神经精神家族性疾病遗传史差异有统计学意义(P＜0.01);围生期因素中早产、过期产、难产及缺氧窒息史差异有统计学意义(P＜0.01);监护人带患儿户外活动时间、语言交流时间以及多种交流语言种类差异有统计学意义(P＜0.01).②136例孤独症患儿的气质类型以难养型气质为主占88.97%,启动缓慢型气质占10.29%,易养型占0.74%,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.01).③对208例孤独症患儿进行致畸因素(弓型虫、巨细胞病毒、疱疹病毒、风疹病毒)IgG、IgM免疫学检查,其结果与对照组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).④对208例孤独症患儿进行染色体检查,异常7例(3.36%),其中脆性X染色体3例(1.44%),21-三体综合征4例(1.92%);对178例孤独症患儿进行头颅CT或/和头颅MRI检查,异常72例(40.45%),主要表现为脑室扩大、基底节异常、小脑发育不良、脑白质发育不良或局部脑组织软化等;215例进行普通脑电图或视频脑电图检查,结果异常117例(54.42%),主要表现为脑电基本节律较同龄儿童慢,或者局部或全脑同步或不同步出现尖波、棘波或尖慢、棘慢波或者高峰节律紊乱等.结论 儿童孤独症的产生可能与母孕期情况(饮食习惯、睡眠时间、工作性质)、围生期情况(早产、过期产、难产及缺氧窒息史)、监护人情况(带患儿户外活动、语言交流多少、多种语言交流种类)、气质类型、遗传因素及脑器质性病变或(和)脑功能异常等多因素有关.