孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值
Role of prenatal serum screening and ultrasound in diagnosis of fetal chromosome abnormality
摘要目的 探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 对近3年我院5 907例孕妇血清学筛查结果 及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析.结果 5 907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例(含82例年龄≥35岁的孕妇),阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%.40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%.共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1 Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例(1例来源于母亲).17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常.与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等.结论 应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值.
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