换一批正常睾酮水平伴先心病的克氏综合征1例
Klinefelter's syndrome with normal testosterone level in a patient with congenital heart disease
摘要目的 报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征(Klinefeher's syndrome)患者的细胞遗传学特点.方法 结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析.结果 患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损.结论 此患者睾酮水平正常,不同于一般克氏综合征的特点且伴有先天性心脏病,为临床全面认识和准确诊断克氏征提供了新的信息.
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医学主题词
综合征(Syndrome)睾酮(Testosterone)核型分析(Karyotyping)性染色体畸变(Sex Chromosome Aberrations)染色体(Chromosomes)
发布时间
2010-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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