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新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症合并地中海贫血1例及文献复习

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摘要目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPSⅠD)的临床特点及实验室分析结果.方法收集1例CPSⅠD患者的临床资料及基因测序结果,并结合相关文献进行分析.结果患儿出生2 d即出现吮奶差,随后出现精神反应差,拒奶,嗜睡,昏迷和高氨血症,1个月后开始出现贫血;患儿外周血及其父母外周血染色体核型均显示正常,基因测序结果显示患儿为2个CPSⅠ基因变异,均位于2号染色体,分别源于父方和母方,其中c.2359(exon19)C>T是致病突变位点,c.3389(exon27)C>A基因突变位点临床意义不明;地中海贫血血红蛋白电泳检测结果Bart's2.9,基因型诊断为SEA杂合,血串联质谱瓜氨酸显著降低.结论新生儿疾病筛查技术结合基因测序有利于疾病的早发现早诊断,新生儿起病迅速,常规治疗未见明显改善时应高度怀疑遗传代谢性疾病,并进行相应的筛查和精准确诊.

作者 柯海燕 ^[1] 邹甜甜 ^[1] 雷琳 ^[2] 费世暖 ^[3] 江鸿 ^[1] 李胜 ^[4] 学术成果认领

作者单位 湖北理工学院附属妇幼保健院/黄石市妇幼保健院医学检验科,湖北黄石 435000;出生缺陷防治黄石市重点实验室,湖北黄石 435000 ^[1] 出生缺陷防治黄石市重点实验室,湖北黄石 435000;湖北理工学院附属妇幼保健院/黄石市妇幼保健院儿童保健科,湖北黄石 435000 ^[2] 出生缺陷防治黄石市重点实验室,湖北黄石 435000;湖北理工学院附属妇幼保健院/黄石市妇幼保健院儿科,湖北黄石 435000 ^[3] 出生缺陷防治黄石市重点实验室,湖北黄石 435000 ^[4]

关键词氨甲酰磷酸合成酶1 地中海贫血新生儿

分类号 R446.5（诊断学）

栏目名称

临床研究

DOI 10.3969/j.issn.1672-9455.2024.03.030

发布时间 2024-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

湖北省自然科学基金创新发展联合基金项目（2022CFD070）湖北省卫生健康委员会联合基金项目（WJ2019439）湖北理工学院校级科研项目（21xjz08Y）黄石市妇幼保健院院级科研项目（2022-2023;HSMCHH2022003）