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先天性血栓性血小板减少性紫癜新生儿1例

摘要:

先天性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura ,CTTP)是一种超罕见的血栓微血管病变,血小板反应蛋白1型基序成员13(ADAMTS13)的分解素和金属蛋白酶的遗传缺陷引起 [1]。该病以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累为临床特征 [2]。因其罕见性和临床表现缺乏特异性,该病在新生儿期较难诊断。最终确诊往往需要基因检测证实。本院收治了1例CTTP患儿,回顾性分析以为临床提供经验,现报道如下。本研究经医院伦理委员会批准,伦理批号:IRB-20220348-R。

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作者: 施卸丽 [1] 何源远 [1] 张奇 [1]
期刊: 《中华急诊医学杂志》2023年32卷2期 261-263页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 经验交流
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2023.02.025
发布时间: 2024-03-19
基金项目:
浙江省医药卫生科技计划项目
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