换一批极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency：a case report with literature review
摘要目的：提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程，并综合文献进行分析。结果患儿，女，7个月，表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视，窦性心动过速，低血糖，肝功能及心肌酶异常，最终因症状频繁发作，放弃治疗而死亡。血尿串联质谱分析证实患儿为VLCADD，未行基因检测。结论 VLCADD为婴儿期潜在猝死性疾病之一，需要早期诊断与治疗。
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分类号
R725（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2013.11.020
发布时间
2013-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省卫生厅医学科学研究重点课题计划（(20130078)）
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