换一批
换一批遗传代谢病检测技术及应用选择
Detection technology and application selection of genetic metabolic diseases
摘要：
罕见病中的遗传代谢病是由于机体代谢过程中基因变异引起相关酶活性降低或缺乏导致底物蓄积及产物减少,引起机体生化代谢紊乱而产生一系列临床症状的一类疾病.近年来,关于遗传代谢病筛查检测技术不断更新,越来越多的遗传代谢病患者得到确诊和及时治疗,缩短了发病到治疗的时间,提高了治疗效果.文章主要介绍荧光免疫技术、串联质谱技术、气相色谱质谱技术、基因测序技术、染色体检测技术及应用选择,以提高临床医师对这些技术的了解.
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作者：
期刊：
《临床儿科杂志》2023年41卷2期 81-85页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
述评
DOI：
10.12372/jcp.2023.22e1461
发布时间：
2023-03-03
基金项目：
上海市卫生健康委员会科研项目
国家重点研发计划
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