换一批
换一批SON基因异常致ZTTK综合征3例临床及遗传学分析
Clinical features of three patients with ZTTK syndrome caused by SON gene mutation
摘要：
目的 探讨SON基因变异所致的ZTTK综合征(Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome)患儿的临床表现及基因变异特点.方法 回顾性分析3例ZTTK综合征的临床资料.应用全外显子测序技术(WES)对患者进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证.结果 3例患儿,年龄10个月～3岁8个月,临床表型为面容异常、发育落后、智力低下、小头畸形、肌张力异常;手关节异常或足外翻,肾盂肾炎、隐睾以及颅缝早闭等症状.其中两例患儿头颅MRI可见脑沟增宽、脑发育不良等异常.WES检测发现3例患儿SON基因均存在变异,分别为c.3020 G>A(p.R 1007 H)、c.1195 delG(p.V 399 fsTer 1)以及c.5753_5756 delTTAG(p.V 1918 EfsTer 87),其父母均未见异常.结论 3例SON基因异常所致的ZTTK综合征,扩展了该基因的突变谱.SON基因变异导致的ZTTK综合征临床表现为多系统受累;WES可帮助临床明确诊断.
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作者：
作者单位：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 湖北武汉 430016
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期刊：
《临床儿科杂志》2023年41卷2期 113-116,124页
ISTICPKUCSCD
栏目名称：
内分泌遗传代谢疾病专栏
DOI：
10.12372/jcp.2023.22e0180
发布时间：
2023-03-03
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