换一批
换一批Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析
Clinical characteristics and genetic analysis in Chinese patients with Menke-Hennekam syndrome
摘要目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果.结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征.7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C＞T、c.5225T＞A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道.结论 MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起.文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了 MKHK的基因变异谱.
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关键词
Menke-Hennekam综合征Rubinstein-Taybi综合征智力障碍发育迟缓CREBBP基因基因变异Menke-Hennekam syndromeRubinstein-Taybi syndromeintellectual disabilitydevelopmental delayCREBBP genegenetic variation
栏目名称
DOI
10.12372/jcp.2023.22e1597
发布时间
2023-08-31
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