换一批摘要目的 探讨BRAF基因变异类型及其临床特征.方法 回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型.结果 8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异.源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征,属于极其罕见的疾病,均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现,部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现,均属于BRAF基因的新发变异,但变异位点不同.源于体细胞变异的4例患儿中,2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH),另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤.结论 BRAF基因变异在生殖细胞时,可出现严重的发育障碍,表现为心-面-皮肤综合征的临床特征,变异在体细胞时,可出现肿瘤、LCH等.
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