换一批摘要急性肝卟啉病(AHP)是一种血红素代谢异常的罕见病,近年来对该病的治疗有了突破.除常规治疗外,本文重点综述了AHP的新疗法,这些治疗正处于初步应用于临床,或仍在研究阶段,包括RNAi疗法、酶替代疗法、DNA或mRNA的基因增补、药物分子伴侣和降低血红素合成的甘氨酸转运体抑制剂等.另外,本文对AHP相关的低钠血症、可逆性后部脑病综合征等合并症、并发症的治疗也进行了综述.我国对于AHP的治疗主要以高糖输注为主,我国诊断水平的提升及对罕见病的关注度增加,促进了AHP的诊治发展,有望今后能够探索更多适宜于我国人群的AHP的治疗方法.
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10.12449/JCH240430
发布时间
2024-04-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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