换一批α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析
Analysis of clinical phenotype of a α2-globin gene mutation -IVS-Ⅱ-55 (T→G)
摘要目的 鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征.方法 收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定.结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常;IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA2为5.8％.IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA2为3.0％,HbF为29.0％.单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA2均正常.所有携带者均未见异常血红蛋白条带.结论 单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似.
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分类号
R555（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2019.02.06
发布时间
2019-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
深圳市医疗卫生三名工程（(SZSM201601062)）
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