换一批摘要目的 报道并分析1例竹叶青蛇咬伤合并遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者的临床资料,并对患儿及其家系成员进行FⅦ基因突变分析.方法 应用Stago全自动血凝仪检测患儿凝血指标及FⅦ活性(FⅦ:C);提取患儿及其家系成员外周血基因组DNA,对FⅦ基因编码区及侧翼序列进行Sanger测序和生物信息学分析.结果 患儿凝血酶原时间(PT)明显延长,FⅦ:C仅为3.0％.FⅦ基因测序发现患儿携带2个位于第9外显子的杂合错义突变:c.1034G＞T(p.Gly345Val)和c.1224T＞G(p.His408Gln),家系分析显示前者来源于父亲,后者来源于母亲.经查询,c.1034G＞T(p.Gly345Val)突变在东亚人群数据库(ExAC_EAS)中尚无报道.结论 FⅦ基因c.1034G＞T和c.1224T＞G双重杂合突变是导致该家系遗传性FⅦ缺乏症的分子致病机制,其中c.1034G＞T(p.Gly345Val)为新发现的突变位点.
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