换一批SLC2A9突变致肾性低尿酸血症一家系报告并文献复习
A pedigree report of renal hypouricemia caused by SLC2A9 mutation and literature review
摘要家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia ,RHUC )是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid ,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L ,(1 mg=59 .5 μmol)]和尿酸清除率异常增加[1].RHUC患者临床上通常无症状或仅表现为血尿,部分可能会出现肾结石、运动诱发的急性肾损伤(exercise induced acute kidney injury , EIAKI)和慢性肾脏病等并发症[2].该病罕见,发病率为0 .12％ ～0 .72％[3-4] ,目前国外有多篇临床报道,国内鲜有报道,容易漏诊误诊.我们于2019年接诊了1例 RHUC 患儿,并发现其父同为RHUC患者.我们采用了高通量测序技术对家系成员进行基因检测,发现了1个SLC2A9基因杂合突变,现总结RHUC的临床表型和基因型并结合文献进行复习.
更多相关知识
- 浏览185
- 被引2
- 下载71
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
