换一批摘要篇首： 房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病,但临床合并脊柱骨骺发育不良(spondylo-epiphyseal dysplasia,SED)的病例尚无报道,本院近期诊治1例,现介绍如下:患儿,男,7岁.因发现心脏杂音4月余收入院.检查:神志清楚,智力正常.口唇无发绀,头习惯性偏左侧,右侧面颊较左侧偏小,左肩较右肩低.胸廓有畸形,心前区轻度隆起,心尖搏动位于左侧锁骨中线第5肋间,无弥散,可扪及震颤,无抬举样搏动,心浊音界向左下扩大,心音有力,心律齐,胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ/Ⅳ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二音固定分裂.脊柱向左侧弯曲,前凸,步态呈鸭步,四肢肌肉发育稍差,活动自如,肌力及肌张力正常.患儿系足月顺产第1胎,无难产史,无感染史及外伤史.其父骨骼发育异常,母亲健康,非近亲婚配,双亲氏族中无同样病人.
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