摘要颅缝早闭是一种颅骨先天发育障碍性疾病。在婴幼儿发育过程中,常表现为一条或多条颅缝线过早骨化。颅缝早闭能够引起继发性颅内压增高、神经发育异常以及神经精神疾病等诸多严重并发症,导致大脑发育受损和颅骨形状异常。颅缝早闭的机制复杂,其发生可受遗传、表观遗传、致畸药物以及外部环境等多种因素影响,因此颅缝早闭的早期诊断常需整合遗传信息、外部环境以及影像学等多方面资料。颅缝早闭治疗以手术辅以器械矫形为主,通过改进术式获得更优疗效。本文对颅缝早闭的分子信号机制、表观遗传机理、及颅缝早闭的诊断治疗进展进行综述。
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