换一批TFE3重排的上皮样血管内皮瘤7例临床病理特征
Epithelioid hemangioendothelioma with TFE3 translocation:a clinicopathological study of 7 cases
摘要目的 探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、免疫表型及分子特点.方法 收集7例原发性TFE3重排的EHE,采用EnVision两步法进行免疫组化染色,FISH检测WWTR1-CAMTA1融合基因及TFE3基因断裂重排情况,二代测序检测其融合转录本.结果 7例患者中男性3例,女性4例,年龄33～61岁(中位年龄45岁,平均46.3岁).肿瘤发生于软组织5例、肺1例、淋巴结1例.组织学上,肿瘤细胞轻至中度异型性,呈上皮样,胞质丰富嗜酸性,见胞质内空泡和胞质内红细胞,细胞核卵圆形,染色质分布均匀,有小核仁,可见双核或多核细胞,未见核分裂及坏死;肿瘤细胞呈条索状、实性片状和巢状排列,可见假腺泡/假肺泡结构.免疫表型:肿瘤细胞表达CD31(7/7)、CD34(4/7)、ERG(7/7)、TFE3(7/7),Ki-67增殖指数<5％,不表达CK(AE1/AE3)、EMA.7例FISH检测均可见TFE3基因断裂,其中1例行二代测序,检测到YAP1(exon1)-TFE3(exon4)融合,7例均未见WWTR1-CAMTA1融合信号.7例患者随访时间12～83个月(平均48.9个月),1例死亡,6例无瘤生存,存活者术后均未见复发或转移.结论 与经典的EHE相比,TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型,具有特殊的临床病理学特征,免疫组化标记和分子病理学检查有助于诊断和鉴别诊断.
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