早期新生儿瓜氨酸血症一例

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摘要患儿，女，出生3 d，以气促、少食1 d 为主诉，于2013年7月5日入院。患儿系母亲第2次怀孕第2次分娩，孕39周顺产娩出。脐带、羊水、胎盘未见异常。生后无窒息，Apgar 1、5 min评分均为10分。生后2 h 混合喂养。生后第3天不明原因出现气促，吮奶差，间有频繁呕吐及惊跳。继之出现嗜睡，不哭，患儿自发病以来，反应差，二便正常。患儿父母为非近亲结婚，无家族遗传病史。父亲29岁，母亲28岁。母孕期健康。其母第1胎为男婴，已6岁，体健。患儿入院查体：体温36.8℃，脉搏160次/ min，呼吸70次/ min，体质量3.4 kg。神志清楚，精神差，对外界刺激反应差，弹足底数下无哭声，对疼痛刺激有肢体退缩反应。巩膜及皮肤轻度黄染，皮肤弹性可。前囟平，张力不高，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。口腔内可见白色泡沫痰，呼吸急促约70次/ min，见轻度鼻扇动，无明显吸气三凹征，双肺呼吸音粗，未闻及明显啰音。心前区无隆起，无震颤，心率偏快约160次/ min，律齐，心音有力，心前区未闻及明显杂音。腹软，未见肠型及蠕动波，脐部干洁，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。双上肢肌张力偏高，双下肢肌张力正常，原始反射引出不完全。入院诊断：新生儿肺炎、颅内感染？颅内出血？败血症？予抗感染、补液等对症支持治疗。