摘要石骨症(osteopetrosis,OP)是 临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病,由德国放射学家Albers-Schnberg于1904 年 首次报道,又称Albers-Schnberg病[1].北美人群中其发病率为1/500 000,而我国尚 无明确发病率的统计[2].迄今为止,OP病因还不十分清楚,临床表现复杂,预后差,易漏诊 、误诊,全面认识其病因、临床特点及治疗,有助于早发现,早诊断,早治疗,减少并发症, 改善预后.
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