2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析
Result of the screening of phenylketonuria in newborn infants in Zhengzhou in 2021
摘要目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况.方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100971例为筛查对象,采集符合标准的血样,送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测,采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度,筛选出阳性患儿,并召回复诊,对确诊结果进行分析.结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100971例,初筛阳性病例178例,均全部召回,确诊阳性14例,发病率为1/7212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高,确诊阳性发生率11月份最高.结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险,后续还应加强管理和健康宣传,做到早筛查、早诊断、早治疗.
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