换一批
换一批摘要篇首：患儿，男，2(8)/(12)岁，山东潍坊人，因腹部包块2年来院求治。患儿系第二胎第二产，足月顺产，新法接生，出生体重3.2 kg,1 min阿氏评分7分。母亲妊娠期未患任何疾病，也无“肝病”家族史。7个月时曾因“肺炎”住当地某医院，发现肝脾肿大。体格检查：体重12 kg，身高85 cm，神志清，营养中等，发育稍差，颌下、腹股沟等处均可触及肿大淋巴结，大小不一，质软，无融合及粘连。巩膜无黄染，听力正常，颈软，心肺听诊无异常，腹部膨隆，肝脏于右肋缘下15 cm，剑突下10 cm，质硬，表面光滑无结节，轻压痛；脾甲乙线14 cm，质韧。无病理反射。血常规：血红蛋白98 g/L，白细胞9.8×109/L，中性0.58，淋巴0.38，单核0.04，可见胞浆空泡；血小板89×109/L，丙氨酸转氨酶108 U/L，胆固醇8.20 mmol/L,眼底未见樱桃红斑，胸透示：双肺纹理增粗；骨髓检查可见典型泡沫细胞。诊断：尼曼匹克病(非神经型)。
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