换一批
换一批摘要篇首： 病人,女,14岁,维吾尔族.面部皮肤发红14年,阵发性躯体抽动12年.患者为第六胎第六产,足月顺产,生后即发现面部唇以上皮肤发红,余未见异常,予以正常哺乳,发现患儿较同龄儿童发育慢,至2岁时仍不能说话及行走,并伴有严重智力障碍,大小便失禁,同时无明显诱因,突然出现肢体抽搐,发作时意识不清,持续约十数分钟,每月发作1～2次,仍未就诊,此后患儿发育仍明显迟缓,身材矮小,至5岁方能行走,始终无言语功能,严重智力障碍,其额面部浅红色斑状血管痣无明显变化.家族中无类似患者.
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