换一批
换一批摘要病儿,男,4个月,出生后99 d出现惊厥,1～2次/d,约0.5 min惊厥可自行缓解.病儿系母乳喂养,但生长、发育欠佳.父母健康,否认家族中有类似病史.头颅CT:脑外间隙增宽,两侧额叶硬膜下积液;尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸排泄增高;血常规未见异常.诊断为甲基丙二酸尿症,于门诊肌内注射维生素B12 500 μg,1次/d,19 d,患儿惊厥发作次数略有减少,后因皮肤及口腔黏膜溃疡1周、咳嗽3d入院.
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