摘要病人,女,24岁.因右肩酸痛10余d,加重伴肿胀、皮下淤斑及活动受限4d于2011年11月29日入院.查体:右肩部及右上臂明显肿胀,皮下广泛瘀斑,右上臂近端及中部深压痛(+),右肱骨纵向叩击痛(+),右肩关节活动受限,余未见异常.辅助检查:X线片示:右肱骨上段骨质破坏中断,见多个大小不一的骨块分离,肱骨头塌陷,肱骨颈消失,肩关节正常结构消失,右肩胛颈骨密度减低,见透亮骨折线影通过,下缘见骨片影,周围软组织明显肿胀,肩锁关节在位.考虑:右肱骨头颈部、右肩胛颈恶性骨病变伴病理性骨折,肩关节半脱位,周围软组织明显肿胀;CT检查示:右肱骨头骨质明显破坏、吸收,肿瘤组织突破骨皮质,仅残留部分骨皮质,边界不清,右肱骨中段前内侧、肱二头肌内可见一高密度影,边界尚清楚.ECT全身骨扫描:右肱骨上段、右肩胛骨、左侧额骨骨代谢活跃,建议进一步检查,动态观察;MRI示:右肩关节间隙结构不清,内见不规则软组织块影充填,肱骨头及肩胛骨受侵犯,以右肱骨头明显,正常解剖结构消失,呈弥漫性异常信号影,T1WI低信号,T2WI不均匀,边界模糊,累及肱骨中、上段髓腔,右侧肩胛下肌、冈上肌、冈下肌肿胀,肌间隙结构模糊.考虑:右肩关节腔异常软组织块影,考虑滑膜肉瘤可能,右侧肱骨中上段、肩胛骨及肩胛下肌、冈上肌、冈下肌受侵犯.胸片、肝脾肾子宫附件B超均未见明显异常;肝肾功能、肿瘤标志物等辅助检查均阴性.入院初步诊断:(1)右肱骨头骨肿瘤(性质待定);(2)右肱骨头病理性骨折.于2011年12月7日在CT引导下行右肱骨骨肿瘤穿刺活检术,因穿刺活检组织少病理报告不满意.分别于12月12日,12月24日两次手术切开取病变骨组织及周围疑似病变组织送病理检查均未见明显肿瘤细胞,考虑良性病变.12月31日行右肱骨头病灶切除+右人工肱骨头置换术,术后病理检查结果:镜下见滑膜绒毛表面纤维素样坏死;间质梭形细胞增生伴不同程度纤维胶原生成;部分区域炎性肉芽组织较明显;部分区域(关节囊骨端)慢性炎细胞浸润较明显;尚可见钙化,少量死骨和软骨、骨化及新生的编织骨.结合第1、2次活检,考虑为原因不明骨病(大块骨溶解症)(图1、2、3).术后随访1年未见新的病灶出现,右侧人工肱骨头置换术后功能恢复情况良好.