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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

Association between polymorphism of leptin receptor gene Gln223Arg and polycystic ovary syndrome

摘要目的 探讨瘦素受体( LEPR)基因的多态性( SNPs)与多囊卵巢综合征( PCOS)疾病易感性和临床内分泌代谢特征的关系.方法 检测PCOS患者( PCOS组100例)和排卵正常女性(对照组154例)的生殖激素、人体测量学、糖代谢等指标.采用聚合酶链式反应(PCR) 和DNA 测序方法,检测PCOS 妇女和正常排卵妇女Gln223Arg基因(rs1137100)的基因型分布,分析其与PCOS临床和内分泌代谢特征的关联.结果 PCOS组与对照组的LEPR Gln223Arg的基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P>0. 05). 在PCOS患者中,AG和AA基因型患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较GG基因型有升高趋势,差异有统计学意义(P<0. 05),所以推测LEPR Gln223Arg基因可能导致PCOS患者胰岛素抵抗,从而间接导致PCOS的发生. 其他内分泌及糖代谢指标在不同基因型之间的比较差异无统计学意义(P>0. 05). 结论 LEPR Gln223Arg基因多态性可能通过调节胰岛素敏感性来影响PCOS患者内分泌代谢,从而诱发PCOS的发生.

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