换一批摘要提要:随着基因测序技术的飞速发展,心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已经发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索.但基因型和临床表型的关系仍不完善,基因突变和疾病的发生和预后之间的关系仍是尚未解决的难题.基因筛查作为遗传性疾病诊断的重要手段,在协助诊断心肌病,发现亚临床患者,筛查先证者的家属,指导治疗和预防方面有重要的作用,但仍面临着很多问题.现对心肌病的临床特点、发病机制、遗传学的研究进展进行综述.
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分类号
R542.2
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-9688.2017.06.47
发布时间
2018-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
小儿肥厚型心肌病变的精准诊断及影像学新技术研究-2016年度广州市科技计划项目（201607010055）；
胎儿及婴儿心血管疾病早期诊断及干预的策略和技术-2015年度广东省省级科技计划项目（2015B070701008）
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