换一批
换一批摘要Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关.本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述.
更多相关知识
分类号
R596.1
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-9688.2020.01.27
发布时间
2020-04-29
基金项目
广东省援疆科技(特派员)项目（2018YJ025）；
广东省医学科学技术研究基金项目（A2017240）
- 浏览214
- 被引2
- 下载228
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
