换一批摘要儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种罕见的心脏离子通道病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/10 000,发病平均年龄为7～9岁,多见于无器质性心脏病的青少年,多由运动或情绪激动诱发,临床表现多为晕厥甚至发生猝死[1-2].研究显示CPVT半数由RYR2基因突变所致,CASQ2、KCNJ2、TRDN等基因也可致病[3-4].由于本病发病突然,临床表现不典型,常被延迟诊断和误诊[5].本文报道了 1例RYR2基因突变致CPVT患者的临床资料,并进行文献复习,拟增加临床医生对本病的认识,现报道如下.
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分类号
R725.4（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-0800.2024.09.037
发布时间
2024-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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