换一批摘要1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态.1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器官中鞘磷脂(sph-ingomyelin,SM)含量,将尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)分为A、B、C、D 4型[1].近年来随着分子诊断技术的快速发展,根据分子生物学的不同将NPD分为A、B、C3型.其中A型与B型都为不同类型酸性SM磷酸二酯酶1(sph-ingomyelin phosphodiesterase 1,SMPD1)基因突变导致的 SM异常沉积于网状内皮系统和中枢神经系统中的进行性多系统疾病,故合称为酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,ASM)缺乏症(ASM deficiency,ASMD).C 型 NPD(Niemann-Pick disease type C,NPC)是因2种不同的胆固醇结合蛋白(NPC1 和NPC2)基因突变,使大量游离胆固醇异常沉积于组织细胞内[2].D型已明确为NPCJ基因突变,不再作为独立类型.NPD累及器官广泛,临床表现多样,误诊、漏诊率高.为提高临床医师对NPD诊疗的认识,减少误诊,本文对A型及B型NPD病理机制、临床表现、治疗进展作一综述.
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