摘要目的 观察腓骨肌萎缩症(CMT1)患者的临床表现及神经电生理特点.方法 对临床确诊为CMT1型-家系9例患者进行详细的临床及神经电生理检查.结果 20例家庭成员儿童期发病.临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩,四肢远端感觉减退,腱反射减退或消失,神经电生理检查示神经传导速度减慢,波幅降低.结论 CMT1型发病年龄较早,主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩,神经电生理可见神经传导速度明显减慢,波幅降低.
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