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首页 > 脑与神经疾病杂志 > 腓骨肌萎缩症X型伴有可逆性中枢神统系统受累

腓骨肌萎缩症X型伴有可逆性中枢神统系统受累

Charcot Marie Tooth type X with reversible central nerve system disorders

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摘要目的：探讨的腓骨肌萎缩症X型的临床特点和引起中枢神经系统受累可能的发病机制。方法报道1例国内未报道过的CMTX可引起中枢神经系统受累Cx32基因突变，分析该例患者的临床、电生理及病理改变特点。结果该患者为基因检查确诊Arg424Trp（ R142W）突变的CMTX。临床存在可逆性眼震，电生理提示感觉运动神经受累均受累，轴索髓鞘均损害。肌肉活检提示慢性神经源性病理改变。周围神经活检示周围神经髓鞘损害为主。 BAEP提示可逆性中枢性损害。结论 R142W突变的CMTX可以在应激条件下出现可逆性中枢神经系统损害。

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作者 张洁 [1] 孔双艳 [1] 杨琼 [1] 邢岩 [1] 学术成果认领
作者单位 航空总医院神经内科, 北京,100023 [1]
关键词 腓骨肌萎缩症X中枢神经系统临床电生理Charcot Marie Tooth XCentral nervous systemClinicalElectrophysiology
医学主题词 性(Sex)中枢神经系统(Central Nervous System)突变(Mutation)提示(Cues)基因(Genes)
分类号 R746（神经病学与精神病学）
栏目名称
论著
发布时间 2016-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
  • 浏览181
  • 被引1
  • 下载202
脑与神经疾病杂志

脑与神经疾病杂志

2016年24卷5期

277-280页

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