换一批摘要目的：探讨戊二酸血症Ⅰ型（ GA-1）患儿的临床特征、诊断依据及治疗方法。方法对2例GA-1患儿的头围、生长发育、抽搐发作、头颅MRI及血串联质谱检测等临床资料进行分析。结果2例患儿均表现为智力运动发育落后、大头畸形及肌张力低下。头颅MRI提示有外侧裂池增宽、额颞叶脑萎缩、不同程度的脑白质或双侧基底核异常信号及硬膜下积血或积液。血串联质谱有机酸分析提示戊二酸含量明显高于正常范围。给予低蛋白饮食、补充左卡尼汀及大剂量维生素B2治疗后1例患儿无抽搐，但2例仍发育落后。结论大头畸形、反复惊厥发作、运动智力倒退、肌张力低下及特异性头颅MRI的改变、串联质谱有机酸分析提示戊二酰肉碱含量增高是早期诊断GA-1的主要依据，早期诊断、长期及合理治疗是改善预后、提高生存质量的有效方法。
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关键词
戊二酸血症Ⅰ型串联质谱头颅磁共振硬膜下积液或积血Glutaric aciduria type 1Tandem mass spectrometryBrain MRISubdural effusion or hemorrhage
医学主题词
磁共振波谱学(Magnetic Resonance Spectroscopy)硬膜下积液(Subdural Effusion)方法(Methods)发作(Seizures)提示(Cues)
分类号
R725（小儿内科学）
栏目名称
发布时间
2016-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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