换一批
换一批摘要锁骨颅骨发育不全综合征(cleidoc-ranial dysplasia, CCD)是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,发病率约为1/1000000,患者具有头大、脸小、肩下垂,以及胸部狭窄等临床表现,病因尚未明确,一般认为是常染色体显性遗传,致病基因为Runx2,但临床研究表明,许多患者并不存在Runx2基因的突变.近日,中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作研究发现,雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1)可通过调节成骨细胞中的Runx2影响骨骼系统的发育.这是骨发育与相关疾病基础研究的重要新发现,为锁骨颅骨发育不全综合征的发病机理及治疗方法提供了新的见解及思路,相关研究成果已于日前发表在国际学术期刊Cell Death and Differentiation上.
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10.3969/j.issn.1005-8257.2017.17.040
发布时间
2017-09-05
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