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首页 > 山东医药 > 儿童肝豆状核变性基因突变初步研究

儿童肝豆状核变性基因突变初步研究

Mutation Detection in Children with Hepatolenticular Degeneration

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摘要报告8例儿童肝豆状核变性(HLD)患者P型ATP7B酶基因突变情况.应用PCR-SSCP方法检测第14外显子,运用限制性内切酶酶切和DNA直接序列分析技术检测第8外显子.结果8例患儿均未发现第14外显子泳动变位,4例发生第8外显子Arg778Leu纯合子突变,1例存在Arg778Leu杂合子突变.所有上述Arg778Leu突变均伴有第770位C→G多态.在8例患儿中受累染色体频率:纯合子(8/16)50%,杂合子(1/16)6.25%.表明第8外显子突变是儿童肝豆状核变性的突变热点.MspⅠ限制性内切酶酶切检测是一种简便、经济、快速的诊断方法.

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作者 韩蓓 [1] 李堂 [1] 学术成果认领
作者单位 青岛大学医学院附属医院,266003 [1]
关键词 肝豆状核变性基因突变儿童
医学主题词 突变(Mutation)儿童(Child)肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration)基因(Genes)研究(Research)
分类号 R72（儿科学）
栏目名称
论著
DOI 10.3969/j.issn.1002-266X.2000.10.003
发布时间 2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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山东医药

山东医药

2000年40卷10期

5-6页

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