换一批无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析
Non-invasive common fetal chromosomal aneuploidy screening and result analysis
摘要目的 探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值.方法 收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证.结果 无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例.21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致.性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%.其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿.结论 无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法.
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关键词
染色体非整倍体产前筛查DNA高通量测序技术血浆游离DNAchromosomal aneuploidyprenatal screeningDNA next-generation sequencing technologyplasma free DNA
分类号
R596.1
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-266X.2017.20.001
发布时间
2017-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金资助项目（81500242,31571198）
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